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- ACONDROPLASIA
Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relación a cabeza y tronco perfectamente normales. Es un defecto congénito debido a la falta de desarrollo del cart11ago de los huesos de las extremidades. El desarrollo mental y sexual es completamente normal. Los varones pueden llegar a medir 1,30 a 1,35 m. máximo y las mujeres 1,24 a 1,26 m. Se pueden presentar además desviaciones de columna, aumento del perímetro craneal, manos en tridente y extremidades cortas y arqueadas. La causa es desconocida, ocasionalmente hereditaria, en el 90% de los casos, los padres y hermanos son normales y un varón acondroplásico tiene un 50% de posibilidades de que sus hijos también lo sean. No existe ningún tratamiento farmacológico en la actualidad que modifique la talla. Mediante cirugía se consiguen alargamientos de las extremidades superiores.
- AMIOTROFIA ESPINAL
La amiotrofia espinal es una degeneración de las células de la médula espinal que provoca una parálisis. Esta parálisis es más grave cuando aparece en los primeros meses de vida. Cuando aparece en los dos primeros años de vida se caracteriza por una gran debilidad muscular que les impide mantenerse sentados, se trata de la enfermedad de Werdnig Hoffmann. Si aparece de los dos a los diecisiete años de vida se caracteriza por dificultades para la marcha o para levantarse del suelo, es el síndrome de Kugelberg- Welander, y su evolución es menos grave. Se trata de una enfermedad gen ética hereditaria, no contagiosa, para la que no existe curación; aunque con el descubrimiento del gen que causa esta enferme- dad se abren esperanzadoras perspectivas para el diagnóstico en las primeras semanas de embarazo.
- AMNIOCENTESIS
Es una prueba que se realiza para conocer posibles deficiencias cromosómicas. Se trata de la punción del amnios (membrana que envuelve el embrión, creando en su interior una cavidad llena del llamado líquido amniótico). Median- te esta punción se extraen de 10 a 15 centímetros cúbicos de líquido amniótico entre las semanas 14& y 16& de gestación, para su posterior análisis.
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última actualización
03/09/2010
