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- MUCOPOLISACARIDOSIS
Son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de mucopolisacáridos (sustancia formada por a unión de numerosas moléculas de carbohidratos o azúcares) que excepto en una de las formas, la de Hunter, todas se transmiten de forma autosómicarecesiva. Los niños son normales al nacer, apareciendo los primeros síntomas en el primero o segundo año de vida; éstos consisten en alteraciones de los huesos, ligamentos y articulaciones, que determinan deformaciones en miembros, tórax y columna vertebral. Existen siete variedades de mucopolisacaridosis conocidas: Hunter, Hurler (la de mayor gravedad), Maroteaux- Lamy, Morquio, San Filippo, Scheie (la menos grave) y Sly.
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última actualización
09/09/2010
